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Google DeepMindが2026年9月8日(火)、ヒトのゲノム(生き物の設計図にあたる全DNA情報)で起こりうる約90億通りの1塩基置換(バリアント。
要点
- Google DeepMindが「AlphaGenome Atlas」を公開した。ヒトゲノムで起こりうる約90億通りの1塩基置換(1文字の書き換え)すべての分子影響を予測し、事前計算済みのデータベースとして学術研究向けに無料公開したもの(DeepMind公式ブログ 2026年9月8日(火))
- 各変異の影響度は「AVIスコア」という1つの数値で示す。AVIは、遺伝子の調節への影響を予測するAlphaGenomeと、タンパク質を変える変異を評価するAlphaMissense(いずれもDeepMindのモデル)の予測を統合したもの。消費者向けのGeminiとは別の、専用の科学モデルによる
- データセットは約1ペタバイトで、同社が以前公開したタンパク質構造DB「AlphaFold Database」の30倍超。ウェブポータルとAPIで提供され、集団研究では非コード領域の遺伝的関連を22%多く検出できたと報告している
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