参照ゲノムからコード領域の座標を抽出する

specificな目的ですが、非モデル生物のエクソーム解析をスピーディに進めるうえで便利なので、Tipsとして紹介します。
データベースが完備されているゲノムから、タンパクコード領域（CDS）の領域の座標を一括してリスト化する方法です。

SnpEff

SnpEffに登録されている参照ゲノムを使います。2021年12月時点で、v5.0eが利用可能です。
例としてヒトに最も近縁な生物であるチンパンジー（学名Pan troglodytes）のCDSをリスト化してみます。
まず、チンパンジーのデータベース名を確認します。

java -jar snpEff.jar databases > snpEff_database.list  # 全データベースをリスト化

grep 'Pan_troglodytes' snpEff_database.list  # チンパンジーを含む行を検索
$ CHIMP2.1.4.75  Pan_troglodytes 
 https://snpeff.blob.core.windows.net/databases/v5_0/snpEff_v5_0_CHIMP2.1.4.75.zip
$ Pan_tro_3.0.99  Pan_troglodytes 
 https://snpeff.blob.core.windows.net/databases/v5_0/snpEff_v5_0_Pan_tro_3.0.99.zip

チンパンジーゲノムのデータベースはCHIMP2.1.4.75とPan_tro_3.0.99の2種類があって、後者の方が最新なので、こちらをダウンロードします。

java -jar snpEff.jar download Pan_tro_3.0.99

genes2bed -cdsで、CDSを取り出してbed形式で保存できます。

java -Xmx8g -jar snpEff.jar genes2bed -cds Pan_tro_3.0.99 > Pan_tro_3.0.99_cds.bed

中身を見てみると、並びが必ずしもソートされておらず、領域の重複もあります。

head -6 Pan_tro_3.0.99_cds.bed
$ #chr    start   end     geneName;geneId;transcriptId;exonRank;strand
$ 1       44314   44488   ENSPTRG00000047549;ENSPTRG00000047549;ENSPTRT00000090571;1;+
$ 1       57173   57284   ENSPTRG00000047549;ENSPTRG00000047549;ENSPTRT00000090571;9;+
$ 1       56011   56523   ENSPTRG00000047549;ENSPTRG00000047549;ENSPTRT00000090571;7;+
$ 1       55588   55704   ENSPTRG00000047549;ENSPTRG00000047549;ENSPTRT00000090571;5;+
$ 1       56732   56857   ENSPTRG00000047549;ENSPTRG00000047549;ENSPTRT00000090571;8;+

もしGATKなどでソートされていて重複のない領域のリストを必要とする場合は、あらかじめbedtoolsで編集しておくといいでしょう。

bedtools sort -i Pan_tro_3.0.99_cds.bed \  # ソートする
> Pan_tro_3.0.99_cds_sorted.bed

bedtools merge -i Pan_tro_3.0.99_cds_sorted.bed \  # 重複領域をマージする
> Pan_tro_3.0.99_cds_sorted_merged.bed

head -6 Pan_tro_3.0.99_cds_sorted_merged.bed
$ 1       44314   44515
$ 1       45175   45210
$ 1       49376   49567
$ 1       49653   49688
$ 1       50212   50314

GATKなどの領域ファイルとして使いたい場合は事前にindex化しておきます。

gatk --java-options "-Xmx64G -Xms64G" IndexFeatureFile \
-I Pan_tro_3.0.99_cds_sorted_merged.bed

以上。（2022年1月4日、了。）