変異の影響をお手軽に確認したい

変異の影響をウェブブラウザーを利用してお手軽に確認する

変異のHGVS表記の相互変換(Ensembl variant_recoder)
変異のHGVS表記の変換(Python hgvs)
では、コマンドラインを利用して変異の変換の方法について説明した

ただ、手元の一つの変異の影響を調べるのにコマンドを叩くのは辛いとの声も...
もっと、お手軽に知りたいという声ももっともだと思う
そんな時は、www上のサービスを利用する方法がある

Ensembl Variant Effect Predictor
VEPのウェブ版のインターフェイスを利用してアノテーションを行う

Enter paste data: の部分に変異を入力して"Run!"ボタンを押すと、変異の結果が表示される
(ただし、ちょっと待ち時間がある)

VEPを利用してもっとお手軽に確認したい

VEPには変異が与える影響を更にお手軽に確認するための仕組みが備わっている
Enter paste data: に変異の情報を入力すると"Run instant VEP for current line"と表示される

これをクリックすると
こんな風に数秒で変異の影響の概略が得られる

NM_182763.2:c.688+403C>Tの場合は

数個の変異の影響をちょっと確認するならVEPの"Run instant VEP for current line"を利用するのがお手軽だろう
ただし、RefseqのIDでのアノテーション表示はこの方法では得られない

Refseq IDでのアノテーションが必要なら
"Transcript database to use:"
- RefSeq transcripts
- Ensembl/GENCODE and RefSeq transcripts
のどちらかを選択して、通常どおり"Run"ボタンを押す

この場合は、結果が出てくるまでに少し待たなければならない

対象とするヒトゲノムのバージョンによって利用するサイトは異なっている

• Ensembl Variant Effect Predictor for GRCh38
• Ensembl Variant Effect Predictor for GRCh37

今回はここまで