リファレンスゲノム間の座標の変換に必要になるChain形式

はじめに

リファレンスゲノム間の変換をするときには、Chain形式のファイルが必要になることがあります。この記事ではこのChain形式を理解します。

参考文献：UCSCの公式のリファレンス

Chain ファイルの一例

    chain 4900 chrY 58368225 + 25985403 25985638 chr5 151006098 - 43257292 43257528 1
     9       1       0
     10      0       5
     61      4       0
     16      0       4
     42      3       0
     16      0       8
     14      1       0
     3       7       0
     48

     chain 4900 chrY 58368225 + 25985406 25985566 chr5 151006098 - 43549808 43549970 2
     16      0       2
     60      4       0
     10      0       4
     70

まず最初にヘッダー列があり、

    chain 4900 chrY 58368225 + 25985403 25985638 chr5 151006098 - 43257292 43257528 1

それから、３つ組の数字が並んで

     9       1       0
     10      0       5
     61      4       0
     16      0       4
     42      3       0
     16      0       8
     14      1       0
     3       7       0

最後は

     48

数字一つで終わっているのが見えると思います。前者はヘッダー行で、後者はアラインメントデータ行です。このヘッダー行とアラインメントデータ行のセットが繰り返されてChain形式のファイルは構成されています。

ヘッダー行

tはtarget（変換先）, qはquery（問い合わせ元）を意味しています。

具体例：

chain 4900 chrY 58368225 + 25985403 25985638 chr5 151006098 - 43257292 43257528 1

chain score tName tSize tStrand tStart tEnd qName qSize qStrand qStart qEnd id 

キーワード	説明	配列	備考
chain	ヘッダー行であることを示す
score	chain score
tName	染色体	参照/ターゲット配列
tSize	染色体のサイズ	参照/ターゲット配列
tStrand	ストランド	参照/ターゲット配列	+ または -
tStart	アラインメントの開始位置	参照/ターゲット配列	0-base の半開区間
tEnd	アラインメントの終了位置	参照/ターゲット配列	0-base の半開区間
qName	染色体	クエリ配列
qSize	染色体のサイズ	クエリ配列
qStrand	ストランド	クエリ配列	+ または -
qStart	アラインメントの開始位置	クエリ配列	0-base の半開区間
qEnd	アラインメントの終了位置	クエリ配列	0-base の半開区間
id	chain ID

注意が必要なのは、アラインメントの開始位置と終了位置は、0-base の半開区間 として表現されていることです。
バイオインフォマティックスの世界では、1-base と 0-base が混じり合って非常にややこしいですが、Chain形式は、0-base なので間違えないように注意する必要がありますね。

またChainファイルによっては、最後の chain ID とは名ばかりで、全部に 0 が入っていたりするケースもあるようです。

アラインメントデータの行

例

     9       1       0
     10      0       5
     61      4       0
     16      0       4
     42      3       0
     16      0       8
     14      1       0
     3       7       0
     48

size dt dq

キーワード	説明	備考
size	ギャップのないアライメントのサイズ
dt	このブロックの末尾と次のブロックの先頭の差（参照/ターゲット配列）
dq	このブロックの末尾と次のブロックの先頭の差（クエリ配列）

中国のZhongxu blogというサイトのliftover,crossmap进行坐标转换时用到的chain文件介绍というページにわかりやすい図が掲載されていたので転載します。

このようにして、ギャップのない配列の数、ターゲット配列のギャップの数、クエリ配列のギャップの数が、順番に記載されています。

最後のブロックには「次のブロック」というものがないので、一行に数字が１つだけになるようです。

まとめ

Chainがどのようなファイルフォーマットなのか概説しました。
非常に簡単なフォーマットなので、その気になれば、自分でLiftOverを行うスクリプトを書くこともできるような気がします。とはいえ、バイオインフォの世界では細かい例外が多いので、既存の信用できるツールを使って座標を変換するのが良いと思います。

この記事は以上です。