ゲノムグラフ VG関連ファイル形式の用語集

VG の Wiki には VG 関連ファイル形式のページがある。

このページが有益と思われたので、ChatGPT に翻訳してもらた。

リファレンス形式

これらの形式は、ゲノムリファレンスを保存し、ゲノミクスが行える空間を定義します。

名前	説明	拡張子	ステータス	備考
VG Protobuf	VG のオリジナルグラフ形式	.vg	条件付きで有用	ノードやエッジなしでパスのみを保存することも可能。VG v1.40.0 ではvg constructのデフォルト出力形式。通常は block-GZIP 圧縮。
GBZ	サンプルのハプロタイプでトラバースされたグラフを圧縮して保存する形式	.gbz	推奨	グラフだけでなく、多数のハプロタイプも保存できるため、追加の GBWT ファイルが不要。内部には GBWT と GBWTGraph を保存。
GFA	Graphical Fragment Assembly: グラフとその埋め込みパスを保存するテキスト形式	.gfa	交換用として推奨	VG は GFA 1.x を使用し、GFA 2 はサポートされていません。
HashGraph	ハッシュテーブルに基づくグラフ形式	.hg, .vg	推奨	VG の多くのサブコマンドのデフォルト出力形式（v1.40.0 以降）。
PackedGraph	簡潔データ構造に基づくグラフ形式	.pg, .vg	大規模グラフ向けに推奨	HashGraph よりも少ないスペースで保存可能ですが、速度が遅く、複雑です。
Memory-Mapped PackedGraph	ディスクからインクリメンタルに読み取れる PackedGraph のバージョン	.mpg?	実験的	実際に採用されるかは不明。GBZ は、異なるがより重要な問題を解決。
ODGI (vg flavor)	"Optimized Dynamic Genome/Graph Implementation" 形式	.odgi	削除済み	VG は libbdsg で実装されたバージョンをサポートしていましたが、odgi プロジェクトのバージョンとは非互換のため削除。
XG	圧縮された不変のグラフ形式	.xg	条件付きで有用	PackedGraph がより良いかもしれませんが、多くのツールが"xg ファイル"を参照しています。
GBWTGraph	GBWT をグラフに変換するための補足情報	.gg	非推奨	ノードのシーケンスのみを保存。GBWT ファイルと組み合わせて使用。
VG JSON	VG Protobuf 形式を JSON で表現したもの	.json	条件付きで有用	jqで小規模なグラフを解析したり、libbdsg や libvgio を使用できないツールからグラフをインポートするのに有用。GFA を推奨。
Indexed VG Protobuf	ソートされた順序で保存され、ランダムアクセス用の補助インデックスファイルが付属した VG Protobuf 形式	.sorted.vg	非推奨	あまり人気がなく、Memory-Mapped PackedGraph が代替を意図。
FASTA	DNA シーケンスを保存するための"FASTA"形式	.fa, .fasta, .fna	推奨	リニアリファレンス用に推奨。VG はこの形式を使用可能。

リードとアラインメント形式

これらの形式は、DNA シーケンシング機器からの短いリードや長いリードを保存し、それらがリファレンスにどのようにフィットするかを記述します。

名前	説明	拡張子	ステータス	備考
GAM Protobuf	Graph Alignment/Map、VG の主要なアラインメント形式	.gam	推奨
GAF	Graph Alignment Format, テキストベースのアラインメント形式	.gaf	交換用として推奨	リードシーケンスが回復可能であることを保証するために、VG はcgCIGAR 文字列タグの代わりにcsタグを使用。
Sorted GAM	グラフノード ID でソートされた GAM ファイル。ランダムアクセスに有用	.sorted.gam	推奨
GAM JSON	Protobuf GAM 形式の JSON バージョン	.json	条件付きで有用	jqを使ってリードを解析するのに便利。
GAMP Protobuf	マルチパスアラインメントバージョンの GAM	.gamp	推奨
GAMP JSON	GAMP 形式の JSON バージョン	.json	条件付きで有用
BAM	リニアリファレンスに対するアラインメントのバイナリ形式	.bam	推奨
SAM	BAM のテキストバージョン	.sam	推奨
FASTQ	各塩基のクオリティスコアを含む FASTA のバージョン。未整列のリードに使用	.fq, .fastq	推奨

サンプル情報形式

これらの形式は、個々の人々や他の生物のゲノムがリファレンスにどのようにフィットするか、またはそれとどのように異なるかを記述します。

名前	説明	拡張子	ステータス	備考
GBWT	サンプルのハプロタイプを保存するGraph Burrows-Wheeler Transformファイル	.gbwt	条件付きで有用	GBZ を使用する方が理にかなっている場合もある。
GBZ	上記のReference Formats参照	.gbz	推奨
VCF	サンプルのジェノタイプやハプロタイプをリニアリファレンスに対して保存するVariant Call Formatファイル	.vcf, .vcf.gz	推奨	VG は VCF 4.3 のすべての機能をサポートしていない。
Pack File	訪問されたグラフ要素のカウントとしてリード情報を保存	.cx	推奨
Pileup Protobuf	訪問されたグラフ要素のカウントとしてリード情報を保存	.pileup?	非推奨
Pileup JSON	Pileup Protobuf 形式の JSON バージョン	.json	非推奨
Locus Protobuf	グラフリファレンスに対するジェノタイプを保存	.loci	実験的
Locus JSON	Locus Protobuf 形式の JSON バージョン	.json	非推奨

その他の形式

これらの形式は他の種類の情報を保存するか、他のデータに対する操作を高速化するために事前に計算されたインデックスを保存します。

名前	説明	拡張子	ステータス	備考
Distance Index (v1)	グラフ内の点間の距離を計算するためのインデックス	.dist	非推奨	vg giraffeで使用。
Distance Index (v2)	グラフ内の点間の距離を計算するためのインデックス	.dist	推奨
GCSA	Generalized Compressed Suffix Array, グラフ内の部分文字列を検索するためのインデックス	.gcsa	推奨	vg mapやvg mpmapで使用。
Minimizer Index	グラフ内の「minimizer」部分文字列を見つけるために使用されるインデックス	.min	推奨	vg giraffeで使用。
BED	Browser Extensible Data形式、リージョンを定義するための形式	.bed	推奨
Dot	GraphViz の入力形式	.dot	条件付きで有用	vg view -dでエクスポート可能。
Snarl Protobuf	グラフを変動サイトに階層的に分解するデータ形式	.snarls	推奨
Snarl JSON	Snarl Protobuf データの JSON 表現	.json	条件付きで有用
SnarlTraversal Protobuf	Snarls を通過する可能なパスのバイナリ表現	.trav?	条件付きで有用
SnarlTraversal JSON	Snarls を通過する可能なパスのテキスト表現	.json	条件付きで有用
Node ID Translation	グラフの変更時に行われたノードに対する変更を記録	.trans	条件付きで有用
VG Protobuf Index	ソートされた VG Protobuf ファイルのインデックス	.vgi	実験的
GAM Index	ソートされた GAM Protobuf ファイルのインデックス	.gai, .gam.index	推奨	特定のリージョンのリードを取得するためにvg chunkで使用可能。
FASTA Index	FASTA ファイルのインデックス、ランダムアクセス用	.fai	推奨
BAM Index	ソートされた BAM ファイルのインデックス、ランダムアクセス用	.bai	推奨
Tabix VCF Index	ソートされた圧縮 VCF ファイルのインデックス、ランダムアクセス用	.tbi	推奨
Zipcodes	グラフ上の位置の補足距離情報を保存	'.zipcodes'	実験的